Un nuovo strumento per combattere epilessia, autismo e sindrome di Down

Un metodo non invasivo per misurare il valore del cloro nelle cellule nervose di un cervello vivente, e aiutare così a combattere deficit cognitivi e malattie come epilessia e autismo, potenzialmente legati a difetti nella regolazione del cloro. A realizzare il nuovo strumento sono stati l'Istituto Nanoscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Nano-Cnr) e la Scuola Normale Superiore, in collaborazione con Istituto Italiano di Tecnologia e Università di Trento. Lo studio è stato realizzato con il supporto di un finanziamento Telethon e pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas).

"La concentrazione del cloro intracellulare - spiega Gian Michele Ratto di Nano-Cnr - è un regolatore cruciale dell’equilibrio tra neuroni eccitatori, che aumentano l'attività cerebrale, e neuroni inibitori, che la riducono. L’equilibrio tra le due componenti è fondamentale per il corretto funzionamento del cervello. Quando il livello di cloro è troppo alto i meccanismi di inibizione funzionano in misura ridotta e il cervello entra in uno stato patologico. Studi recenti suggeriscono che una regolazione difettosa del cloro giochi un ruolo nell'insorgenza di patologie complesse, come epilessia, sindrome di Down e autismo".

È stato così raggiunto un obiettivo che la comunità inseguiva da più di vent'anni. "Il nuovo metodo - spiega Ratto - combina la fluorescenza di due proteine, usate come 'marcatori luminosi' del cloro con la microscopia a due fotoni in vivo, una tecnica di imaging di cui il team di Nano-Cnr è pioniere in Italia. Il risultato è una vera e propria mappa della concentrazione di cloro in un cervello vivente che permette di distinguere condizioni fisiologiche e patologiche. Fino a ora era possibile effettuare misure solo in culture cellulari o sezioni di cervello, sistemi semplificati che non hanno le caratteristiche fisiologiche di un cervello nella sua integrità".

Lo strumento apre così una nuova finestra sul funzionamento del cervello. "Le misure effettuate in vivo - conclude Ratto - hanno dato intanto la prima dimostrazione diretta che la concentrazione di cloro si modifica durante le fasi iniziali dello sviluppo cerebrale. Il prossimo passo sarà studiare le variazioni del cloro associate ad una varietà di condizioni patologiche, compresa l'epilessia, e in modelli genetici di malattie dello spettro autistico. Questo potrà aiutare a capire i meccanismi alla base di patologie come epilessia e autismo, ancora in larga misura sconosciuti, attraverso studi in vivo dove l’integrità del cervello e il suo funzionamento sono preservati".

Questo risultato è stato reso possibile anche grazie ai finanziamenti di Fondazione Telethon che proprio in questi giorni sta promuovendo #presente, la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica contro le malattie genetiche rare. I pazienti e le loro famiglie hanno infatti bisogno di persone 'presenti', che rispondano all’appello con donazioni e azioni. Fino al 23 dicembre, inoltre, si terrà la ventottesima edizione della maratona televisiva in collaborazione con la Rai. Sempre per rispondere 'presente' all’appello di Fondazione Telethon, fino al 24 dicembre sarà possibile donare inviando un sms o chiamando il numero solidale 45518.