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Riconoscimento per la Fondazione Stella Maris: Telethon finanzia la ricerca sulle malattie rare

Il Telethon Carrier Award è andato alla ricercatrice Maria Marchese, alla guida di un progetto su una malattia genetica gravissima

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Toscana è stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di circa 200mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato da Maria Marchese dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

Il progetto del gruppo guidato da Maria Marchese riguarderà la caratterizzazione dei meccanismi molecolari alla base della ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (CLN5), una patologa genetica grave che porta a epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce. L’origine della malattia è riconducibile a mutazioni a carico del gene CLN5, che determinano una carenza dell’omonima proteina, con accumulo di molecole particolarmente tossiche per le cellule nervose. Lo scopo del progetto è studiare a fondo i processi molecolari implicati nella genesi della malattia attraverso un nuovo organismo modello che permetterà inoltre di individuare e testare soluzioni terapeutiche innovative per migliorare le possibilità di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti.

Maria Marchese è anche la vincitrice del Telethon Carrier Award, con cui quest’anno Fondazione Telethon finanzierà la carriera scientifica di giovani ricercatori, impegnati in progetti innovativi nel campo delle malattie genetiche rare. Fondazione Telethon vuole sostenere l’inizio della loro carriera scientifica per l’intera durata del progetto per un ammontare complessivo di 40mila euro/anno, che vanno ad aggiungersi al finanziamento dell’attività di ricerca. Complessivamente, la ricercatrice riceverà da Fondazione Telethon circa 315mila euro. 

Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: "Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie - ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon - la pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza".

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