rotate-mobile
Mercoledì, 6 Luglio 2022
Cronaca

Malattie genetiche rare: a due ricercatori pisani il contributo di Fondazione Telethon

Si tratta di Massimiliano Andreazzoli dell’Università di Pisa e Filippo Maria Santorelli della Fondazione Stella Maris di Calambrone

Ci sono anche due pisani tra i vincitori del bando di concorso 2021 promosso da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Toscana sono stati infatti finanziati tre progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 340mila euro. I ricercatori che hanno meritato il finanziamento sono Massimiliano Andreazzoli dell’Università di Pisa, Simone Ciofi-Baffoni dell’Università di Firenze e Filippo Maria Santorelli della Fondazione Stella Maris di Calambrone. In tutto il territorio nazionale sono stati finanziati 24 progetti, per un totale di 5,7 milioni di euro.

Il gruppo guidato da Massimiliano Andreazzoli studierà il ruolo di un particolare gene nelle cellule del cervello, la cui inattivazione parziale porta allo sviluppo di alterazioni dello sviluppo neurologico e dell’occhio. L’obiettivo è comprenderne il ruolo di questo gene e identificare i meccanismi molecolari coinvolti nelle patologie. I risultati ottenuti forniranno preziosa conoscenza per comprendere ulteriormente questa classe di patologie e, in futuro, contribuire alla progettazione di nuovi interventi terapeutici. La ricerca verrà eseguita in collaborazione con il gruppo di Vania Broccoli dell’Istituto di Neuroscienze del CNR di Milano.

Il gruppo di Simone Ciofi Baffoni studia la miopatia mitocondriale episodica con - o senza - atrofia ottica e leucoencefalopatia reversible (MEOAL), un disordine neuromuscolare ereditario raro, ad esordio infantile, caratterizzato clinicamente da debolezza muscolare progressiva e intolleranza all’esercizio. I risultati di questa ricerca, svolta in collaborazione con il gruppo di Paola Costantini dell’Università di Padova, permetteranno di definire le caratteristiche molecolari della malattia, un aspetto irrinunciabile per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche mirate alla cura di questa patologia.

Filippo Maria Santorelli e i suoi ricercatori si concentrano nell’analisi dei meccanismi alla base dei disturbi associati a mutazioni nel gene HPDL, un disordine del neurosviluppo caratterizzato da spasticità progressiva, anomalie della materia bianca del cervello e paraplegia spastica. I risultati del progetto, che si svolgerà in collaborazione con un gruppo di ricerca dell’Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza (IRP) di Salviati, contribuiranno ad ampliare le conoscenze sulla funzione di HPDL e sui meccanismi alla base delle patologie associate, e permetteranno di elaborare in futuro potenziali terapie per i pazienti.

Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere 'illuminate'. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.

I progetti selezionati vedono la presenza di 35 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-Alto Adige e Veneto. Sono oltre 15 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra queste la distrofia muscolare, le malattie reumatologiche, le malattie renali, le malattie neurologiche e i disordini del neurosviluppo, la Sindrome di Rett, la Malattia di Huntington, la Malattia di Alzheimer, i disordini della crescita, le malattie del sangue e le malattie mitocondriali.

Complessivamente sono state ricevute oltre 200 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 132 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.

Si parla di

In Evidenza

Potrebbe interessarti

Malattie genetiche rare: a due ricercatori pisani il contributo di Fondazione Telethon

PisaToday è in caricamento